L'élargissement du périmètre du dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale au-delà des cinq maladies actuellement dépistées est inscrit dans la stratégie nationale de santé 2018-2022. Cela traduit l'importance attachée à cette intervention de prévention secondaire, qui est proposée chez tous les nouveau-nés 72 heures après leur naissance, sans participation financière des parents. Le dépistage néonatal en effet vise à empêcher ou minimiser les manifestations de maladies congénitales, le plus souvent héréditaires, à la fois rares et graves, à condition que des mesures préventives adaptées soient mises en œuvre très précocement après la naissance. Le préalable à cet élargissement est de mener à son terme la réorganisation en cours de ce programme national de santé. En effet, l'année 2018 verra le passage de l'organisation associative actuelle, à la fois régionale et nationale, à une nouvelle organisation qui s'appuiera sur des centres hospitalo-universitaires. En particulier, l'organisation régionale reposera sur des centres régionaux de dépistage néonatal, désignés par les agences régionales de santé (ARS). Ces centres, associant des biologistes du pôle de biologie médicale et des pédiatres de l'établissement, faciliteront la mise en œuvre et la réalisation de nouveaux dépistages néonatals. Certains d'entre eux nécessiteront l'installation préalable d'appareils de laboratoire permettant la réalisation des examens de biologie médicale nécessaires. La haute autorité de santé (HAS) doit évaluer et rendre un avis avant qu'un nouveau dépistage soit envisagé. La HAS assurera dorénavant une activité de veille sur les dépistages néonatals en expérimentation ou en perspective en France ou à l'étranger ou bien déjà réalisés à l'étranger, permettant d'anticiper au mieux l'évaluation de nouveaux dépistages. Cette veille est dès à présent en cours d'organisation au sein de la HAS qui a déjà rendu un avis favorable au dépistage du déficit en MCAD et travaille actuellement sur le dépistage néonatal d'autres erreurs innées rares du métabolisme et, parallèlement, d'autres maladies rares. D'ores et déjà, sans attendre la fin de la réorganisation en cours, la réflexion est engagée au sein du ministère des solidarités et de la santé pour préparer cet élargissement et en tout premier lieu pour dépister le déficit en MCAD. Cet élargissement sera ensuite poursuivi en fonction des conclusions des travaux de la HAS.