La dysplasie immuno-osseuse de Schimke est une maladie multi systémique caractérisée par une dysplasie spondyloépiphysaire et une petite taille disproportionnée, une dysmorphie faciale, un déficit immunitaire à cellules T, et une glomérulonéphrite avec un syndrome néphrotique. La prévalence de cette maladie est de moins d'une 1 personne sur 1 000 000. Le diagnostic est basé sur une évaluation clinique, biochimique et radiologique attentive. L'espérance de vie est limitée à la petite enfance ou au début de l'adolescence chez la plupart des patients, en raison d'accidents vasculaires cérébraux, d'insuffisance rénale ou d'infections. Le troisième plan national maladies rares 2018-2022, porté par le ministère des solidarités et de la santé et le ministère de la recherche et de l'innovation, a pour objectif de renforcer les recommandations de bonnes pratiques de diagnostic et de soins avec une harmonisation des définitions et des modalités d'examens qui doivent être pratiquées de façon identique. Le parcours de soin doit être le même pour tous afin d'optimiser les ressources et améliorer les pratiques pour la personne malade. C'est l'objectif premier des réseaux des centres de référence maladies rares qui visent à assurer une équité de prise en charge des malades quel que soit leur lieu de vie. C'est un engagement fort du Gouvernement à travers le troisième plan national maladies rares précité afin de ne laisser aucun malade isolé dans son parcours de soin.