Mme Christelle D'Intorni appelle l'attention de Mme la ministre de la santé, des familles, de l'autonomie et des personnes handicapées sur la situation des personnes atteintes de neuropathie à axones géants, une maladie génétique extrêmement rare, évolutive et aujourd'hui incurable, qui touche des enfants dès le plus jeune âge. Cette pathologie entraîne une dégénérescence progressive du système nerveux, provoquant une perte graduelle des capacités motrices, de l'autonomie et, à terme, une issue souvent fatale à l'âge adulte. Pour les familles concernées, le diagnostic est un choc brutal, suivi d'un combat quotidien fait d'angoisse, de soins constants et d'un profond sentiment d'isolement face à une maladie encore trop peu connue. À Nice, le témoignage d'Émilie Voiron, maman du jeune Léon, atteint de cette neuropathie dégénérative, met en lumière la réalité humaine qui se cache derrière ces maladies rares : une mère qui refuse de renoncer, une famille qui se bat pour transformer l'épreuve en espoir et un enfant pour lequel chaque avancée de la recherche peut représenter une chance supplémentaire de vivre plus longtemps et dans de meilleures conditions. Si des pistes de recherche existent, notamment dans le domaine de la thérapie génique, elles demeurent encore expérimentales et insuffisamment financées. Comme trop souvent pour les maladies rares, la faiblesse du nombre de patients freine l'investissement, alors même que les enjeux humains et scientifiques sont immenses. Ce manque de moyens ralentit l'espoir de traitements et laisse les familles dans une attente douloureuse, dépendantes de mobilisations associatives, comme l'association Editions Léozan, ou de dons privés pour faire avancer la recherche. Au-delà de la recherche, ces familles se heurtent également à des difficultés d'accompagnement, à un accès inégal aux soins spécialisés et à une prise en charge encore trop fragmentée, notamment dans les territoires. En effet, il existe une lenteur structurelle criante dans la mise en place des aides prévues qui conduit à laisser sur le carreau des familles pendant de nombreux mois après l'annonce de la maladie et qui se couple à un déficit grave d'AESH qui conduit à la mise à l'écart de certains élèves handicapés ou malades. En conséquence, elle souhaite connaître les mesures que le Gouvernement entend prendre pour renforcer le soutien public à la recherche sur la neuropathie à axones géants et, plus largement, sur les maladies rares pédiatriques. Elle l'interroge également sur les actions envisagées afin d'améliorer l'accompagnement des enfants malades et de leurs familles, tant sur le plan médical que social et de garantir que l'espoir de traitements ne repose pas uniquement sur la mobilisation citoyenne mais bien sur un engagement fort et durable de l'État.

La neuropathie à axones géants est une maladie rare génétique complexe, sévère et lourdement évolutive en termes de handicap. La gravité de cette pathologie, qui débute dès l'enfance, justifie bien une prise en charge précoce, coordonnée et pluridisciplinaire, impliquant étroitement les familles et plaçant l'enfant et ses proches au centre des décisions qui le concernent, dans le respect de son projet de vie, de ses choix et de son autodétermination. Depuis 2004, la France s'est dotée d'une politique structurée en faveur des maladies rares à travers la mise en œuvre de quatre Plans nationaux maladies rares (PNMR). Ces plans ont permis la création et la consolidation des centres de référence maladies rares et des filières de santé maladies rares, qui assurent une expertise médicale de haut niveau et un accompagnement coordonné des patients dans une logique d'offre de services coordonnée, lisible et décloisonnée. Le PNMR4, lancé le 25 février 2025, s'inscrit dans cette continuité. Il s'agit de renforcer les actions en faveur du diagnostic précoce, de l'amélioration des parcours de vie et de soins, de la réduction des inégalités territoriales mais aussi de soutenir le développement de la recherche. Ces actions sont coordonnées au sein des ministères sociaux afin de faire avancer les priorités de la politique du handicap, notamment la question de la fluidité des parcours et la prévention des ruptures. La neuropathie à axones géants relève de la filière FILNEMUS, en charge des maladies neuromusculaires. Au sein de cette filière, les centres de référence et de compétence assurent le suivi médical des patients, participent à des projets de recherche clinique et translationnelle, et contribuent à l'amélioration des connaissances sur l'histoire naturelle de la maladie, en lien avec des collaborations européennes, notamment au sein du réseau ERN NMD. Ces travaux en réseau sont indispensables compte tenu de la rareté extrême de ces pathologies. La prévalence de la neuropathie à axones géants est aujourd'hui inconnue ; seules une cinquantaine de familles ont été décrites, cette fréquence pouvant être sous-estimée du fait de formes cliniques incomplètes. En matière de recherche, la France soutient l'innovation thérapeutique à travers plusieurs leviers, notamment les financements de l'agence nationale de la recherche, de l'institut national de la santé et de la recherche médicale, du programme France 2030 et des programmes européens (ERDERA, JARDIN). Les travaux portant sur des approches innovantes, telles que la thérapie génique, font l'objet d'un intérêt soutenu, tout en nécessitant des phases d'évaluation scientifique rigoureuses avant toute application clinique. Les mobilisations associatives et citoyennes constituent un appui précieux à cette dynamique, en complément des financements publics. L'amélioration de l'accompagnement des enfants malades et de leurs familles constitue un axe central du PNMR4 et s'inscrit pleinement dans la transformation de l'offre médico-sociale vers des services coordonnés, flexibles et sans rupture. Les plateformes d'expertise et de coordination maladies rares/plateformes de coordination Outre-mer (PEMR/PCOM) ont vocation à structurer, sur l'ensemble du territoire, des parcours de soins et de vie individualisés, en lien étroit avec les professionnels de santé, les maisons départementales des personnes handicapées et les acteurs du secteur médico-social. Ces dispositifs participent à l'objectif de « zéro rupture de parcours », en particulier lors des transitions clés, et visent à réduire les délais d'accès aux aides et aux droits. Sur le champ de la scolarité, le déploiement et la généralisation des pôles d'appui à la scolarité permettent au médico-social d'intervenir directement au sein de l'école, afin d'éviter l'isolement des familles et les situations d'exclusion liées au handicap. Ces pôles constituent un levier majeur pour garantir la continuité des apprentissages et limiter les ruptures liées au manque d'accompagnement humain. L'accompagnement social et médico-social des enfants atteints de maladies rares neuro-évolutives et de leurs familles constitue un enjeu majeur, notamment dans les mois qui suivent l'annonce du diagnostic. Les politiques portées par la direction générale de la cohésion sociale et la caisse nationale de solidarité pour l'autonomie viennent compléter les dispositifs sanitaires, dans une logique de parcours global, coordonné et fondé sur les aspirations des personnes. La démarche de « réponse accompagnée pour tous » vise à mobiliser l'ensemble des acteurs afin d'apporter des solutions adaptées aux situations complexes et évolutives, en évitant les ruptures d'accompagnement. Les Communautés 360 contribuent également à renforcer l'accès aux droits, à l'information et à l'orientation des familles confrontées à des situations particulièrement complexes. Par ailleurs, le plan « 50 000 solutions » vise à développer de nouvelles réponses adaptées pour les personnes en situation de handicap complexe, y compris celles touchées par des maladies rares sévères, afin d'éviter les situations de non-réponse. Les mesures de simplification issues du Tour de France des maisons départementales des personnes handicapées, telles que le formulaire simplifié d'accès aux droits et la modernisation des systèmes d'information, concourent également à réduire les délais et la complexité des démarches administratives pour les familles. Enfin, la situation des aidants familiaux, souvent fortement mobilisés au quotidien auprès de ces enfants, fait l'objet d'une attention particulière des politiques publiques. Leur accompagnement, leur accès aux droits, aux solutions de répit et aux dispositifs de soutien, ainsi que la reconnaissance de leur rôle, constituent des leviers essentiels pour sécuriser durablement les parcours de vie des enfants atteints de maladies rares et de leurs familles. La perspective de la mise en place d'un interlocuteur unique départemental pour les aidants vise notamment à simplifier leurs démarches et à prévenir l'épuisement. Plus largement, les actions engagées en matière d'accessibilité universelle, de bientraitance et de valorisation des métiers du médico-social contribuent à sécuriser les parcours de vie des personnes en situation de handicap rare, conformément à l'engagement du Gouvernement de permettre à chacun de vivre la vie qu'il a choisie.